第四届全国功能基因组学高峰论坛在京成功举行
年10月23-24日，第四届全国功能基因组学高峰论坛在京成功举办。本次大会由百迈客研究院主办，北京百迈客生物科技有限公司承办，共设基因与大数据、基因组与功能基因组学、基因科技与精准医疗三个分会场。大会有近七十位学术专家带来了精彩报告，引起现场嘉宾的广泛共鸣。六百余名生命科学及医学健康领域的专家学者参会交流最新科研进展。
在本次峰会上，各界专家分享了其在不同领域的最新研究成果。包括基因分析新技术的介绍，基因组学在动植物研究中的最新应用以及基因测序在精准医疗领域的应用。
2四个大脑基因被证与其相关最近，科学家识别了四个跟强迫症（OCD）相关联的基因。这些基因都在同一脑回路中发挥作用，并能帮助解释为什么亲属中有强迫症的人也更容易出现此情况。
有强迫症的人会有侵入性的思想，必须通过一些重复的固定动作（比如洗手）才能缓解焦虑。为了研究强迫症是否有遗传基础，在哈弗和麻省理工学院布罗德研究所的研究者们在个强迫症患者和个没有强迫症的人身上比较了超过个基因。
研究识别了4个在强迫症患者中与正常人表现不同的基因。这四个基因都在一个跟纹状体、丘脑和大脑皮层区域有关联的脑回路中活跃。
这项研究中识别的一个基因--HTR2A--也同样涉及到5-羟色胺信号传递。这暗示了有强迫症的人大脑中可能会有5-羟色胺调节的问题。
通过理解遗传变异如何影响强迫症，能有望带来更好的治疗方法，研究者说。"我们希望发展一种能逆转基因影响的药物，无论通过靶向基因本身或是其调控的途径。"
3研究揭秘维生素A与炎症的关系，根除炎症有新招一组来自凯斯西储大学医学院的研究人员发现了如何控制肠道内维生素A的代谢，这一发现可能阻止有害炎症的发生。这种机制与很多饮食炎性疾病有关，如克罗恩氏病，炎症性肠综合症等。研究结果发表于《美国国家科学院学报》上，在报告中，研究人员描述了一种分支点维生素代谢途径，这取决于单个蛋白质ISX，β-胡萝卜素在小肠内形成维生素A，大多数维生素A被运送到其他组织，支持健康的功能。
研究显示ISX打开和关闭参与β-胡萝卜素可用性的基因，蛋白质有助于小肠得到适量β-胡萝卜素对人体维生素A的需求，类似于一个看门人的责任。
“饮食中的维生素A于存在β-胡萝卜素中，由肠内皮细胞保持酶的转换。β-胡萝卜素的含量在天然食品是可变的，而且受季节性波动，在这项研究中我们描述一个机制来应对这种波动，维持肠道免疫屏障。”
4缺乏维生素D易患糖尿病！根据本周发表在《糖尿病》杂志上的一项研究，在婴儿期和童年期获得足够的维生素D与降低儿童患1型糖尿病的基因风险的可能性有关。
当免疫系统攻击胰岛细胞内产生胰岛素的胰岛细胞时，胰岛自身抗体就会出现，这是1型糖尿病的前兆。
1型糖尿病是一种慢性自身免疫性疾病，每年在全球范围内增长3-5%。这种疾病现在是10岁以下儿童中最常见的代谢紊乱。在年幼的儿童中，新病例的数量尤其多。
维生素D代表1型糖尿病的候选保护性因素，因为它调节免疫系统和自身免疫性。此外，维生素D的地位因纬度而异。但是维生素D水平和胰岛自身免疫性之间的联系是不一致的。这可能是由于不同的研究设计，维生素D水平的人口变化，或者没有考虑到维生素D通路中暴露和潜在遗传变异的综合影响。
这项研究是由美国国立卫生研究院资助的一项大型、多国家研究的研究成果，是糖尿病环境决定因素的一部分。
本研究的目的是在8,名患有1型糖尿病风险的儿童中寻找1型糖尿病的诱因和保护性因素。
作者发现，在维生素D受体基因的基因变异的儿童中，婴儿和童年时期的维生素D水平较低，而那些没有发展自身免疫性的儿童则可以自动免疫。
这项研究首次表明，较高的儿童维生素D水平与降低患病风险有显著关联。
5带状疱疹疫苗Shingrix问世！美国食品和药物管理局(FDA)今日宣布批准了Shingrix(带状疱疹疫苗重组,佐剂)用来预防和治疗年龄在50岁及以上成年人带状疱。
在试验过程中，该疫苗对所有年龄组带状疱疹的预防成功率达到90%，这一消息确实是令人兴奋的。
研究总负责人表示：“我们相信Shingrix将有效的保护成年人免受带状疱疹之苦，美国疾病控制和预防中心免疫实践咨询委员会(ACIP)将在年10月25日召开会议。在FDA的批准之后，我们将等待ACIP建议，Shingrix将在不久后面世。
除此之外，年10月13日,Shingrix已经在加拿大得到批准上市，用来预防50岁以上成年人带状疱疹，目前，澳大利亚，日本以及欧盟各国也正在提交申请，批准Shingrix的使用。
6研究：防中风药物或可降低患痴呆症风险科学家们猜测，抗凝剂可能会阻止痴呆症，因为它可以防止微小的凝块，正是这些微小的凝块悄无声息的诱发中风，并导致认知能力下降。当患者进行第一次检查时，其中54%的患者没有服用华法林或阿哌沙班等口服抗凝剂。
研究人员发现，痴呆症最主要的影响因素就是缺乏口服抗凝治疗、老化、帕金森病和酗酒。
在诊断为房颤后越早开始口服抗凝治疗，对痴呆的预防作用越大。患者在几年后停止服用药物的比例十分惊人，大约15%的人在一年后停止服药，之后以每年约10%的比例递减。该研究还发现传统血液稀释药物华法林与新型口服抗凝剂对痴呆症的预防效果并无差异。
据法新社10月25日报道，一项研究报告称，血液稀释药物不仅能够降低心脏病患者的中风风险，还可以降低患痴呆症的风险。
心房纤维性颤动是一种可能诱发中风的心脏异常疾病。研究人员发现，瑞典约有44.4万人有心房纤维性颤动现象，在使用药物预防血块凝结的同时，也降低了29%的患痴呆风险。如果患者持续服药的话，痴呆风险还会进一步降低。
科学家表示，这一强大练习表明，血液稀释剂能够降低痴呆风险，但需要通过临床试验来确定因果关系。但临床试验存在一定的困难。研究者说：“鉴于道德原因，我们无法进行这种实验，因为我们不能只给房颤患者安慰剂，然后就等待其痴呆或中风发生。”
来源：生物谷、环球网、来宝网、健康报
编辑：庄子
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