部分脂肪萎缩综合征2型病例报告

部分脂肪萎缩综合征2型病例报告

摘自《中华内分泌代谢杂志》

第35卷第3期-

编者按

脂肪萎缩综合征通常是指脂肪组织缺乏，导致外周胰岛素抵抗和高甘油三酯血症的一组代谢异常疾病。脂肪萎缩综合征按发生原因可分为遗传性和获得性。按部位分类可分为局限性、部分性和完全性。

其中家族性部分性脂肪萎缩(familialpartiallipodystrophy,FPLD)综合征是一种罕见疾病，特征是发生于儿童期、青春期或成年期早期的不同程度脂肪组织丢失。患者可出现代谢性并发症，一些病例可出现心肌病、传导障碍和充血性心力衰竭。2型FPLD表现为四肢、腹部和胸部的脂肪丢失，而颏部和锁骨上区的皮下脂肪过多。患者在儿童期的脂肪组织正常，但后来(通常在青春期发病)四肢出现皮下脂肪丢失。该综合征可使肌肉更加发达。对该综合征患者的肌肉活检可发现1型和2型肌纤维肥大。患者在随后可出现锁骨上区脂肪过多和圆脸，还可能出现黑棘皮病、多毛症和月经异常(卵巢源性雄激素过多症)。在20岁后可出现糖尿病，并伴有高甘油三酯血症、血清高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）降低和空腹血清游离脂肪酸浓度高。该病常与LMNA基因突变有关。

该文章报道了一例以肢端肥大症面容为特点的部分脂肪萎缩综合征2型的病例。患者女性，16岁，因颈粗、面长5年，疑诊肢端肥大症入院。该患者有以下临床特点：

青年女性，慢性病程。因面容改变，下颌增大，颧骨变宽就诊，体检发现血压升高4个月。既往出生时缺氧病史。

查体：体重指数23.51kg/m2，腹围84.5cm。皮肤粗糙，多毛，颈部、腋窝、肘窝、腹股沟可见黑棘皮，颧骨变宽，下颌增大，颈粗大。

实验室检查：肝功能异常，血脂异常、高尿酸血症（尿酸umoL／L）。肾上腺皮质功能(ACTH、皮质醇)、甲功、GH、IGF-1均正常。口服葡萄糖耐量试验及胰岛素释放试验示严重胰岛素抵抗及糖耐量受损(见表1)，腹部彩超：重度脂肪肝。盆腔彩超：子宫体积小，双侧卵巢多囊样改变。全身MRlT1加权成像示：①双侧颌面部、颈背部、腋下、会阴部皮下脂肪沉积明显；②双侧四肢、腹部及臀部皮下脂肪明显较薄，相应肌肉组织粗大；③双侧锁骨上窝、腘窝、腹腔内游离脂肪较明显，考虑脂肪分布异常。

基因检测，结果见图2：患者LMNA基因中发现1个杂合变异，变异为c．cT(p．Rw)，该变异导致第位密码子编码的氨基酸由精氨酸变成色氨酸。

表1

图1

患者为年轻女性，以面部改变为特点，有类似肢端肥大症面容，颈部粗大，查体可见颈项部、腋窝、及腹股沟皮肤黑棘皮样改变。13岁开始闭经。遇到此类患者，我们需要排除内分泌相关常见疾病，需要评估垂体、甲状腺、肾上腺、性腺相关激素水平，实验室检查结果可以看出，患者主要特点为严重胰岛素抵抗、血脂异常、闭经及盆腔彩超卵巢多囊样改变考虑为多囊卵巢综合征。因患者存在脂肪分布异常．全身MRI显像证实了患者全身脂肪分布差异，由此考虑到脂肪萎缩综合征。进一步行基因检测确诊为FPLD2，是获得性LMNA基因杂合突变(RW)，该突变位点是FPLD2的常见突变，该疾病的典型特点是青春期出现的四肢及臀部皮下脂肪减少，而面颈部、会阴部及腹腔内脏脂肪堆积。

FPLD的表现型多种多样，很多患者是以合并症就诊，如2型糖尿病、高脂血症、多囊卵巢综合症，如单纯从一方面考虑，其诊断是正确的，治疗也是没有问题的，但是其根本原因没有得到解决，那么治疗的效果往往不尽人意。只有从更全面的角度出发才有可能避免漏诊，从而做出更准确的诊断。本例报道，如单纯从多囊卵巢综合症角度，诊断是正确的，但是单纯进行PCOS治疗，则又会漏掉FPLD的可能，只有仔细的进行体格检查，如除了黑棘皮症之外，注意脂肪组织异常分布也是十分重要的。然后将PCOS和FPLD结合，才能做成LMNA基因突变是该病人最根本、正确的诊断。因此，对临床上疑似局部脂肪萎缩的女性个体进行LMNA基因突变分析有助于明确诊断，为病人提供适当的治疗和咨询。

※年6月下月刊

编辑小组成员：李秋、刘楠、龙健、王薇、周雁、朱慧娟（按姓氏拼音排名）

中国医师协会内分泌代谢分会协同青年委员会将在

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